Przesiewowe badanie w kierunku SCID – informacja i formularz zmienionej zgody na szczepienie przeciwko gruźlicy

Zapraszamy Panie chcące rodzić w naszym szpitalu do zapoznania się z informacją na temat SCID i zmienionym formularzem zgody na szczepienie przeciwko gruźlicy – tutaj

Ważne zmiany w badaniach przesiewowych noworodków

Wrodzone niedobory odporności (WNO, pierwotne niedobory odporności) to grupa chorób, w których zaburzone działanie elementów układu odpornościowego powoduje nieprawidłową odpowiedź organizmu (nazywaną odpowiedzią immunologiczną) na różnorodne czynniki chorobotwórcze – wirusy, bakterie, grzyby. Do tej pory opisano w tej grupie ponad 400 jednostek chorobowych, zaś częstość ich występowania szacowana jest na 1/2000-3000. Mimo coraz szerzej dostępnych badań, diagnostyka i rozpoznanie chorób z grupy WNO jest znacząco opóźnione, a ukierunkowana diagnostyka jest prowadzona dopiero w momencie wystąpienia objawów klinicznych. Najcięższą formą WNO są ciężkie złożone niedobory odporności (SCID, ang. Severe Combined Immunodeficiency).

SCID – ciężkie złożone niedobory odporności – opis choroby

Częstość występowania:
SCID ≈1/55.000-60.000 żywo urodzonych, należą do grupy chorób rzadkich

Objawy:
Pierwsze objawy kliniczne pojawiają się w okresie noworodkowym, a przebieg infekcji najczęściej jest dramatyczny.
W przypadku ciężkich wrodzonych niedoborów odporności/agammaglobulinemii objawy w postaci nawracających infekcji, nie dających się wyleczyć lekami stosowanymi u noworodków i niemowląt, ujawniają się w pierwszych tygodniach lub miesiącach życia dziecka. Podanie szczepionek zawierających żywe drobnoustroje może prowadzić do uogólnionego zakażenia organizmu. Wykonanie transfuzji nienaświetlanego preparatu krwiopochodnego może spowodować chorobę „przeszczep przeciwko gospodarzowi”. Zakażenia prowadzą do wystąpienia objawów i ewentualnych powikłań ze strony różnych narządów wewnętrznych. Mogą wystąpić objawy neurologiczne (zapalenie opon mózgowych, ropień mózgu), oddechowe (zapalenie płuc, zakażenia dróg oddechowych), ze strony układu pokarmowego (biegunki, zapalenie żołądka, wątroby, trzustki lub jelita cienkiego), sercowo-naczyniowe (zapalenie wsierdzia, osierdzia, naczyń krwionośnych), nerkowe (kłębuszkowe zapalenie nerek, posocznica), endokrynologiczne lub reumatologiczne. Jeśli nie zostanie wdrożone odpowiednie leczenie, infekcje wirusowe, bakteryjne lub grzybicze prowadzą do śmierci dziecka. Wskutek infekcji dzieci często umierają przed ukończeniem 2r.ż..

Przyczyny:
Ciężkie wrodzone niedobory odporności to grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, spowodowanych obecnością mutacji w genach zawierających informację na temat białek koniecznych do prawidłowego rozwoju i funkcjonowania układu immunologicznego, w tym dojrzewania i aktywności komórek tego układu – limfocytów B i T. W większości choroby te dziedziczą się autosomalnie recesywnie lub w sposób sprzężony z chromosomem X (np. ciężki złożony niedobór odporności T-B+ spowodowany niedoborem łańcuchów gamma). Zgodnie z najnowszą klasyfikacją IUIS z 2022, w obrębie grupy SCID można wyróżnić ok. 17 podtypów choroby w zależności od uszkodzonego genu. U pacjentów można stwierdzić różne nieprawidłowości komórek koniecznych dla prawidłowego działania układu odpornościowego. W przebiegu wszystkich SCID obserwuje się zmniejszoną liczbę limfocytów T (typ CD3+), której może towarzyszyć niedobór limfocytów B (limfopenia B) i zmniejszenie liczby komórek NK. Mogą temu towarzyszyć zaburzenia dojrzewania tymocytów (komórek grasicy), zaburzenia funkcjonowania komórek T, B i/lub NK. Powoduje to nieprawidłową reakcję układu odpornościowego na czynniki chorobotwórcze zarówno w zakresie odpowiedzi immunologicznej humoralnej jak i komórkowej.
Zaburzenia odpowiedzi immunologicznej może wystąpić także w zespołach przebiegających z zaburzeniami dojrzewania grasicy (np. zespół CHARGE, alimfoidalna torbielowata dysgenezja grasicy, zespół uszno-twarzowo-szyjny, zespół mikrodelecji 22q11). Odrębną grupę pacjentów stanowią chorzy z agammaglobulinemią, w przebiegu której obserwuje się znaczne obniżenie stężenia przeciwciał wszystkich klas (IgG <200mg/dL) oraz limfopenię B (<1%). W większości przypadków choroba dziedziczy się w sposób sprzężony z chromosomem X.

Leczenie:
U pacjentów z wrodzonym niedoborem odporności / agammaglobulinemią niezwykle ważne jest szybkie rozpoznanie choroby i podjęcie odpowiednich działań terapeutycznych. W pierwszej kolejności są podejmowane działania mające na celu ochronę dziecka przed ewentualnymi zakażeniami, a następnie jest wdrażane leczenie przynoszące dłuższy efekt. Dysponujemy sposobami leczenia pacjentów, które wdrożone w okresie przedobjawowym (przed wystąpieniem pierwszej infekcji), będą zapobiegać wystąpieniu komplikacji, które stanowią zagrożenie dla życia pacjenta.

Na podstawie Rządowego programu badań przesiewowych noworodków na lata 2019-2026, Warszawa 2022 r. (aktualizacja 2025 r.) Podstawa prawna: art. 48 ustawy z dnia 27 sierpnia 2004 r. o świadczeniach opieki zdrowotnej finansowanych ze środków publicznych (Dz. U. z 2024 r. poz. 146, z późn. zm.)
Obowiązuje od: 5.01.2026